有一个健康的宝宝，是所有家庭的良好愿望。但现实生活中总有疾病会侵袭宝宝，我们无法知道患病宝宝给家庭造成什么样的影响。

但我们知道通过新生儿疾病筛查，实现“早发现、早诊断、早治疗”。从而减少后遗症的发生，部分宝宝可以像正常孩子一样成长。

2024年12月，泰州市卫健委发文，确定泰州市妇幼保健院（泰州市人民医院妇幼分院）为全市唯一新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断和治疗中心。

各市（区）的新生儿，只要在当地指定医疗机构采一滴血，由当地医疗机构送至中心进行检测，明确诊断，然后进行治疗。

你没听错，只需一滴血，可筛查多达29种疾病！

这个叫串联质谱检测，它有较高的特异性，通过仪器对血进行氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍疾病的检测，从而达到诊断。

据统计，我国每年新增出生缺陷儿约50万，其中遗传代谢病高达25万。

流行病学调查显示，多数遗传代谢病宝宝在疾病早期没有特别的临床表现，但体内生化指标已有变化，如果不早期筛查，很难发现宝宝患病，一旦出现异常症状，可能中枢神经系统已出现不可逆损伤，将失去最佳治疗时机，因此生后早期的串联质谱筛查尤为重要。

我们建议，新生儿应常规进行串联质谱筛查！

什么时机采血？

①全市各采血点在新生儿出生48小时至7天内，充分哺乳后采集足底血。

②对于各种原因（早产儿、低出生体重儿、正在治疗疾病的新生儿等）未采血者，在不超过出生后20天，家长应及时带新生儿至当地妇保机构或泰州市妇幼保健院采血检测。

除新生儿，还有哪些儿童需进行串联质谱检测？

既往未进行过串联质谱筛查，并有嗜睡、喂养困难、反复呕吐、呼吸异常，肝功能异常、有特殊气味、皮肤和毛发异常、发育异常、智力低下、反复抽搐等表现的，家长可带其至当地妇保机构采血，或直接至泰州市妇幼保健院（泰州市人民医院妇幼分院）进行检测。

检测结果异常一定是遗传代谢病吗？

①初筛结果异常并不说明一定患病，有些外界因素如喂养延迟、感染等也可能导致某些指标异常。但如果复查也不正常，家长需尽快带宝宝进行确诊。任何检测方法都有其局限性，极少数宝宝可能在早期不能检出的遗传代谢病，定期带宝宝进行健康体检，评估宝宝的生长发育情况很重要。

②对于筛查阳性结果，医院会通知复查。如果指标轻度异常，采血复查，仍异常或初检指标显著异常，可进一步行基因检测明确诊断，进入治疗流程。

筛查出的遗传代谢病可以治疗吗？

筛查出的大部分遗传代谢病都可以通过饮食控制、药物进行治疗，只要定期随访、治疗，可减少后遗症发生，部分宝宝和正常孩子一样生活学习。