肿瘤的发生、发展与基因改变密切相关。现代病理学已经可以利用各种方法检测致病基因的改变，从而指导临床精准治疗及判断患者预后和复发风险，为遗传性疾病提供分析证据。

分子病理诊断，是指应用分子生物学技术，从基因水平上检测细胞和组织的分子遗传学变化，以协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后的一种病理诊断技术。

分子病理诊断又称分子病理检查、分子病理检测、分子病理技术。从本质上讲，凡是基于组织和细胞分子水平上的疾病诊断都是分子病理诊断，这是广义的分子病理诊断，如免疫组化诊断。但目前公认的是狭义的分子病理诊断，即基于细胞或组织基因水平的病理诊断。

人体对抗肿瘤的免疫反应是肿瘤发生早期事件之一。自身抗体的检测可以在肿瘤Ⅰ、Ⅱ期时对肿瘤进行有效诊断，便于早期治疗，提高治愈率。多项研究表明在影像学检查确诊癌症数月至数年前即可测到自身抗体的存在。人体对抗肿瘤的免疫反应是肿瘤发生早期事件之一。自身抗体的检测可以在肿瘤Ⅰ、Ⅱ期时对肿瘤进行有效诊断，便于早期治疗，提高治愈率。多项研究表明在影像学检查确诊癌症数月至数年前即可检测到自身抗体的存在。

根据 IARC（国际癌症研究机构）预测，若不加以控制。2030 年，我国恶性肿瘤的新发病和死亡人数将分别达到 569.6 万和 408 万人。肿瘤筛查是降低恶性肿瘤死亡率极为有效的途径。在癌症防治收益层面，癌症筛查是降低疾病负担的有效途径，有助于提高重点人群癌症早诊率和治疗率，提高患者生存率和生活质量，降低死亡率和未来发病率。

但是，由于大多数恶性肿瘤早期没有症状，在早期阶段又存在不同的生物学和影像学表现，加之各癌种筛检的设备与检测指标的敏感度、精密化不一样，因此假阴性和假阳性、误诊和漏诊等情况确实存在，导致早期肿瘤的诊断的复杂性程度越来越高。

理想的肿瘤标志物应具有七大特点：100%特异度、100%灵敏度、拥有器官特异性、与肿瘤大小或分期呈正相关、可进行疗效及预后监测评价、价格低且有足够的转移“领先”时间。而目前，没有一种符合上述所有要求的肿瘤标记物。因此，肿瘤标志物的合理分析与应用已成为优化标志物使用的重要手段。

随着时代的飞速发展和科学技术巨大进步，传统的病理学走向了分子病理时代，由于分子病理诊断广泛应用于临床实践中，临床医学已经进入了精准医疗时代。

作者：泰州市人民医院病理科 徐德昊

图片来源：西安医学院一附院、药械江湖、民大医院