人的染色体一共是23对，在这23对染色体中，其中有22对染色体是常染色体，而排在最后的那1对染色体则为性染色体，区分着人类的性别。在备孕时，女性卵子只能提供X的性染色体，而男方却可以提供携带X或者Y的两种精子。

不过，若在染色体上出现了问题，对于生育来说可就会产生很大的影响了。有不少备孕夫妻就遭遇到了这方面的难题，有的患上了不孕不育症，最后在通过试管进行助孕后才完成了生育。有的则虽然成功怀孕，却生出了问题宝宝。而这一切都与未提前做好染色体检查有很大关系。

哪些备孕人群需要做染色体检查？

1. 反复流产

正常情况下，女性自然流产率大约在7%，但若出现反复流产的情况，尤其在孕早期3个月内流产的，就需要及时做进一步检查了，以确定病因是否由染色体异常所致。

2. 一胎患有遗传病

即使夫妻任何一方存在染色体异常，也很少会对自身造成影响，但却很容易引起后代的异常表现。若夫妻已经生育过一胎且胎儿出现遗传病特征，那么在生育二胎前，就需要提前做好染色体检查了。

3. 年龄超过35岁

25-29岁是女性的最佳育龄段，此时生育不仅受孕率高，而且生育风险也会比较低，但若女性年龄超过了35岁进入高龄人群，则其卵巢功能和卵子质量就会开始出现下降，染色体出现异常的可能性也会随之增加，所以对于有生育需求的高龄女性来说，提前做好染色体检查是很有必要的。

4. 男性患无精子

若男性精子浓度小于1000万/毫升，则建议做Y染色体微缺失检查。在男性不育人群中有7%的人存在Y染色体微缺失，而在少精症人群中有3-7%的人存在Y染色体微缺失，而无精症人群中存在Y染色体微缺失高达13%。

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胚胎出现染色体异常的原因有哪些？

1. 夫妻双方染色体是否正常

正常情况下人类染色体是46条，但部分夫妻存在一方或双方的先天染色体异常；不仅如此，染色体还会受到后天外界环境的影响，辐射、致癌药物、有毒化学品、烟、酒、咖啡、细菌病毒等都可能引起后天染色体异常。

2. 夫妻双方，胎儿发育过程中出现异常

除了上面这个亘古有之的遗传因素外，近年随着二胎政策全面放开及社会晚婚晚育的大趋势，高龄是导致胚胎染色体异常的重要因素，35岁以上孕妇流产的胚胎中，染色体异常率为71.43%；另一个原因是环境污染加剧，社会压力增大，夫妻接触高温、高毒性、辐射性等环境的次数增加，也会引发胎儿的染色体异常。这意味着前期染色体正常的夫妻，胚胎在发育过程中一样可能出现染色体异常。

出现了染色体病，备孕时怎么防治？

1. 遗传咨询

由从事医学遗传的专业人员和咨询医师，就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并就婚育问题提出医学建议，评估下一代再发风险并制定生育计划等。

2. 产前筛查

对胎儿进行遗传性疾病筛查，通过对一般低风险孕妇进行一系列的检查，包括妊娠早期和中期采用由超声、血清学检查和无创产前检测技术检测染色体异常的高风险胎儿，妊娠后期采用超声对胎儿的各器官进行系统的筛查。

3. 产前诊断

对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段、如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术进行诊断。

4. 三代试管技术

夫妻染色体异常的情况下，若想再次要宝宝，可通过三代试管技术进行染色体检测、以及做好产前诊断等，防止患儿出生。

目前的三代试管技术能够筛查常见的125种染色体遗传性疾病，剔除掉有问题的胚胎，选出无染色体疾病的胚胎来移植，从而实现优生优育。

综上，发生过胚胎染色体异常是可以要小孩的，通过三代试管技术可以实现胚胎层面的优生优育；同时，有胚胎染色体异常史的孕妈，妊娠期间更要注意各项产检，定期做好产前检查。

同时要培养良好的生活习惯、保持营养均衡以及远离毒素环境，降低胚胎染色体异常发生的可能。

作者：泰州市人民医院生殖中心